Variant calling

HaplotypeCaller：

• 由Broad Institute開發的工具，支援SNP和Indel的檢測。
• 通過局部de novo組裝，能夠更準確地檢測多樣性變異。
• 適用於個體或群體級別的變異體檢測。

**Sentieon：

• Sentieon提供了一整套基於GATK的變異體分析工具，包括變異體檢測、變異體篩選和註釋。
• 速度超快，他們的bwa 不知道為什麼比最新版的bwa-men快將近兩倍等等之類的，所以就知道他們有多麼厲害了，特別適合大規模數據分析。

DRAGEN：

• Illumina的DRAGEN（Dynamic Read Analysis for GENomics）平台提供了高效的變異體檢測工具，具有快速且高度並行處理的能力。
• 程式由C/C++開發，所以效率極高

DeepVariant：

• 由Google開發的深度學習工具，專注於SNP和Indel檢測。
• 使用卷積神經網絡（CNN）進行變異體檢測，具有高度精確性。

 Annotation

GATK Funcotator：
- GATK的一部分，用於功能註釋，可以識別變異體是否落在基因的編碼區域、功能性后果等。
- 提供多種數據源和注釋信息，有助於評估變異體的生物學含義。

ANNOVAR：
- 一個強大的變異體註釋工具，支持多種注釋數據庫，包括dbSNP、ClinVar、gnomAD等。
- 能夠提供關於變異體的多方面信息，包括功能、疾病相關性等。

我們家實驗室很喜歡用ANNOVAR，真的很強

VEP（Variant Effect Predictor）：

• Ensembl計劃開發的工具，用於變異體註釋。
• 提供全面的功能和結構變異體註釋。
• 可以依照遺傳模式過濾

場外加應

你們以為只能純寫code嗎？ NONONO~ 現在 no/less code 盛行，當然有圖形化的平台！

• gendiseak
• NTU Galaxy (連線需要在台大網域內)
• Galaxy

Bear的小murmur

喔喔喔喔喔喔~ 我終於完賽了，沒想到這30天好難熬，勉勉強強的介紹一輪人類germline的分析，也介紹了一些背景跟相關的工具，至於實際上工具怎麼使用，其實我沒有介紹的那麼多，因為網路上有很多下載方式與官方文檔，所以這方面我就少多一點。
另外上面介紹的工具，有些是要錢的(有些還超級的貴)，所以GATK真佛，不過GATK的速度是有目共睹的慢......
場外加應的部份，就... 有些也是要錢，但也有免費額度~
推荐台大的次世代定序、生物資訊學與基因體醫學這堂課，當了這堂課兩年的助教，我覺得我會的也不是很多QAQ 還有很多東西，真的是學海無涯...
有更多沒有介紹到的內容，就去尋找吧，我放在這片大海！ (XD)

Reference

Sention